フェニルケトン尿症（PKU）の治療

治療の基本は、「低たんぱく食」による食事療法です。Pheの摂取量を制限することで、血液中のPhe濃度を低く保つことを目指します。さらに、「治療用特殊ミルク」を用いて、Phe以外の必要な栄養素を補うことも重要です。
PKUは生涯にわたって管理が必要な疾患であり、これらの食事療法を継続することで、からだの成長や学習能力を支えることができます。
しかし、年齢とともに友人や家族などとの生活スタイルが変化することで、食事療法が負担となり、続けることが難しくなる場合もあります。症状を安定させ、長期的に疾患をコントロールするために、日々の生活と食事療法の両立はとても大切なことです。
そのような中で、食事療法による日常生活の負担を減らすために、薬物療法の役割が期待されています。現在、飲み薬や注射薬が使用可能となっており、血液中のPhe濃度を低く保ち、食事から摂取するたんぱく質を増やすことができる場合があります。