フェニルケトン尿症（PKU）の特徴

私たちは、からだの機能を正常に保つために、食事から「フェニルアラニン（Phe）」と呼ばれるアミノ酸を摂取しています。Pheは、からだの成長に必要であるだけでなく、からだの働きに重要な神経伝達物質などの原料となる、チロシン（Tyr）という別のアミノ酸に変換されます。この変換にはフェニルアラニン水酸化酵素（PAH）が重要な役割を果たし、さらに、「テトラヒドロビオプテリン（BH₄）」と呼ばれる補酵素がPAHを手助けするサポート役として関わっています。
PKU患者さんでは遺伝子の変化があり、PAHの働きが弱くなっています。そのため、Pheがからだの中に過剰に蓄積します。適切に血液中のPhe濃度を管理しないと発達の遅れや頭痛、うつ症状、神経症などがあらわれることがあります。